Test Biologia Molecolare: Introduzioni nuovi test

Oggetto: Introduzione nuovi test di Biologia Molecolare Clinica

Mutazioni nella regione IRE del gene FTL Sigla test MUTIRE

Significato clinico: La Hereditary Hyperferritinemia Cataract Sindrome (HHCS) è una patologia autosomica dominante caratterizzata da valori di ferritina sierica elevati e sideremia nella norma. Nei pazienti, la ferritina sierica è elevata indipendentemente dall’età e non risponde ai salassi che hanno come risultato quello di anemizzare il soggetto. Nei pazienti affetti da HHCS l’unica manifestazione fenotipica si ha a livello del cristallino con insorgenza precoce di cataratta bilaterale nucleare.
Provetta : 2 provette Viola grande in EDTA Tempi di risposta: 20 g. lavorativi
Metodo analitico: sequenziamento Strumento : sequenziatore automatico
Preparazione del paziente: non occorre il digiuno
Modalità di conservazione trasporto: i campioni possono essere conservati e trasportati a +2 – 8°C

Ricerca di aneuploidie cromosomi 13, 18, 21, X, Y Sigla test DNAQF

Significato clinico: La diagnosi prenatale viene correntemente offerta a donne in gravidanza con aumentato rischio di anomalie cromosomiche. A livello fetale il 95-98% delle principali aneuploidie interessano i cromosomi 21, 18, 13 e i cromosomi sessuali X e Y. I cromosomi 21, 18, 13 possono dare origine ad un corredo cromosomico soprannumerario denominato trisomia. Le patologie associate alle trisomie sono generalmente definite sindromi e le più note sono la Sindrome di Down (trisomia 21), la Sindrome di Edwards (trisomia 18) e la Sindrome di Patau (trisomia 13).
Diversa è la situazione per i cromosomi sessuali X e Y, dove l’aberrazione non è una vera e propria trisomia, ma una modifica del normale assetto o maschile o femminile dovuta alla perdita o all’aggiunta di uno dei cromosomi sessuali. Tra le più frequenti sindromi vi sono la Sindrome di Turner e la Sindrome di Klinefelter.
Tipo di campione: liquido amniotico/villi coriali                     Provetta : Falcon (volume campione: 5 mL)
Giorni di dosaggio: lun-merc                             Tempi di risposta: 2 g. lavorativi
Metodo analitico: PCR e corsa elettroforetica             Strumento : sequenziatore 3730 DNA Analyzer
Modalità di conservazione trasporto: I campioni devono essere trasportati a temperatura ambiente (20 - 25°C) e devono pervenire al laboratorio al massimo entro 12/24 ore dal prelievo.
NB=I campioni NON devono essere conservati a 2-8°C.