Analisi mutazione germinale del gene MLH1      Sigla test: MUMLH1 
  
 
Significato clinico: Mutazioni del gene MLH1 sono associate alla sindrome di LYNCH di tipo I (cancro al colon sito-specifico) e di tipo II (tumori extra-colonici). Mutazioni germinali nei geni MisMatch Repair (MMR) MLH1, MSH2, MSH6 causano la Sindrome di Lynch, con una penetranza approssimativamente dell’80% per il cancro del colon, del 60% per il cancro dell’endometrio e del 20% per gli altri tipi di cancro correlati. Il test eseguito mediante amplificazione e sequenziamento diretto delle regioni codificanti del gene e’ in grado di identificare mutazioni puntiformi, piccole delezioni o inserzioni ma non grossi riarrangiamenti.
Il test molecolare è indicato per:
-conferma della diagnosi clinica o definizione della diagnosi nei casi dubbi,
-come test predittivo.
Materiale: Sangue intero in EDTA
Provetta: 2 provette Viola grandi
Metodo analitico: PCR + sequenziamento
Strumento: sequenziatore automatico
Tempi di risposta: 60 giorni lavorativi
Modalità di trasporto campioni:
il campione è stabile24 ore a +2 - +8°C, per tempi di conservazione/trasporto superiori congelare il sangue intero a temperature inferiori a –10°C
Settore di esecuzione: Biologia Molecolare Clinica